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 자폐증에서 자폐란 무엇을 말합니까?
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| 자폐증이라고 이름 붙여진 것은 자폐(自閉 : autism)란 말이 움츠러들고 자기 도취에 빠져 있음을 나타내는 뜻이기 때문에 붙여진 것입니다. 한때는 아동기 정신분열증이라고 불리기도 했었는데, 이는 이들 환자들이 자폐적인 경향을 보이기 때문에 붙여진 이름이지만 현재는 서로 관계가 적은 것으로 생각하고 있습니다. 처음 이 말을 사용한 것은 1943년 미국의 소아정신과 교수인 카너(Leo Kanner)박사인데 신체적 발달이나 외모는 정상인데, 다른 사람과 어울리지 못하고, 말이 늦고, 말을 하더라도 제대로 의사소통을 하지 못하고, 언어사용에 혼란이 있으며, 반복적인 놀이, 같은 놀이나 행동이 되풀이하며, 상상력은 부족하지만 기억력은 좋은 특이한 아이들 11명을 증례보고 하면서 <유아 자폐증 : early infantile mutism>이라고 부르기 시작하였습니다.
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자폐증과 감별해야 할 진단이 있습니까?
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| 정신 지체, 주의력 결핍 과잉행동장애, 반응성 애착성 장애와 같은 질환 감별하여야 하며 그러기 위해 발달지연의 양상이나 발달지연의 정도, 행동상의 특징 등을 잘 관찰하고 평가해야 합니다.
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자폐증에서 정신 지체가 동반될 수 있습니까?
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| 대부분은 정신 지체를 갖습니다. 약 40 ~ 60% 정도가 지능 지수 50 이하이고, 약 20 ~ 30%만이 지능 지수 70 이상으로 보고되고 있습니다.
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자폐증은 치료할 수 없나요?
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| 자폐아동이 가지고 있는 증상과 문제는 그들이 살아가는데 지장을 초래하고, 점진적인 회복과 호전을 보이기는 하지만 완전히 고쳐지지는 않고, 일생동안 남아있는 것입니다. 자폐증을 완쾌시키는 특효약이나, 수술방법, 특수 교육방법은 현재까지는 없다고 보여집니다. 그렇다고 해서 이 아이들을 위해서 할 수 있는 것이 아무 것도 없이 속수무책으로 있는 것은 아닙니다. 이들의 문제를 완전히 고치지는 못하더라도 갖고 있는 기능을 최대 한도로 활용하도록 계발시키고 장애를 극복시켜 정상적인 사회생활에 근접시킬 적응능력을 가르쳐 줄 수 있습니다. 부모, 교사, 의사, 기관종사자, 언어치료사 등 여러 분야의 사람들이 합심하여 이 아이들을 돕는다면 대부분 좋은 결과를 얻을 수 있을 것입니다.
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자폐증을 조기에 진단하여야 할 이유는 무엇입니까?
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| 대개 만 3세 이전에 발견되고, 경우에 따라서는 18개월 정도에도 진단이 가능합니다. 빠르면 빠를수록 치료와 교육에 효과적입니다. 특히 정확한 진단 및 평가가 필수적인데 교육과 치료를 시작하기 전에 정확한 진단과 합병된 질환, 아이의 현재 또는 잠재적인 지적능력, 언어능력, 사회성, 운동능력, 자조능력과 이상행동, 사회적으로 또는 가정에서 문제되는 부분의 파악이 앞으로 나아갈 방향을 설정하는데 매우 중요하기 때문입니다.
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자폐증을 치료하는 원칙은?
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| 1) 조기 발견 --- 대개 만 3세 이전에 발견되고, 경우에 따라서는 18개월 정도에도 진단이 가능합니다. 빠르면 빠를수록 치료와 교육에 효과적입니다. 2) 정확한 진단 및 평가 --- 교육과 치료를 시작하기 전에 정확한 진단과 합병된 질환, 아이의 현재 또는 잠재적인 지적능력, 언어능력, 사회성, 운동능력, 자조능력과 이상행동, 사회적으로 또는 가정에서 문제되는 부분의 파악이 앞으로 나아갈 방향을 설정하는데 매우 중요하므로 세밀하게 평가해야 합니다. 3) 다방면 전문가의 협력 4) 정상 발달의 촉진 5) 완고함/상동증의 감소 6) 비특이적 부정응행동의 제거 ① 행동수정요법 --- 위의 완고함과 상동증을 감소시키는 원칙과 같습니다. ② 약물요법 --- 자폐증을 치료하는데 있어 약물치료가 필수적인 것은 아니지만 정신약물학적 치료로서 공격적인 행동 혹은 자해적 행동 혹은 과다행동 및 강박적인 증상, 반복적 행동 등을 완화시키기 위해 사용할 수 있습니다. 할로페리돌(할돌)을 투여하면 행동문제를 개선하여 학습에 효과를 줄 수 있습니다. 즉 이약물은 과다행동, 반복적 행동, 비정상적인 관계형성, 흥분성, 불안정한 감정 등을 감소시킬 수 있습니다. 또한, 적절하게만 사용하면 장기간 오래 효과를 발휘한다는 보고도 있습니다. 단, 자폐아동에서 할로페리돌을 치료하는 중에 운동조절이 잘 안 되는 특징이 나타날 수 있으나 약물을 끊으면 증상은 사라집니다. 최근에 리스페리돈(리스퍼달)이라고 하는 강력한 항정신성 약물이 성공적으로 공격적 행동, 과다행동, 그리고 자해적인 행동을 조절하는데 사용될 수 있다는 보고가 있습니다. 또한, 어떤 경우에 있어서는 사회적으로 수용할 수 있는 행동을 나타내는데 도움을 준다는 보고도 있습니다. 시로토닌의 재수용 억제제라고 하는 약물이 강박적인 혹은 반복적인 행동들을 줄이는데 도움이 될 수 있는 약물로 사용되어 왔습니다. 클로미프라민(아나후라밀)이 자폐아동에서 사용되어 왔으나 긍정적인 효과는 보지 못했습니다. 휀흘루라민(폰디민)이라고 하는 형중 세로토닌 농도를 줄이는 약이 소수의 자폐아동에게서 효과가 있는데 이 효과는 혈중 세로토닌 농도를 감소시킴으로써 오는 것 같지는 않습니다. 날트렉손(리바이아)라고 하는 오피움 길항제가 현재 자폐적인 증상을 감소시킬 수 있는 몸안에서 생성되는 오피오이드 계통의 물질을 차단하리라는 희망에서 연구되고 있습니다. 리치움(에스칼리스)은 공격적인 혹은 자해적인 행동을 보이는 아동이 다른 약물을 사용해도 실패했을 때 사용해 볼 수 있습니다. 7) 가족 부담의 완화
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자폐증의 발생 빈도는 얼마나 됩니까?
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| ① 자폐증의 역학에 관한 대단위 연구가 유럽에서 5개를 포함해서 일본에서 6개, 아프리카에서 1개, 미국에서 1개가 이루어졌습니다. 이들 연구에서 자폐증의 기준을 매우 엄격하게 했을 때 발생 빈도는 인구10,000명당 2명, 기준을 조금 넓게 잡았을 때, 인구 10,000명 당 4 ~ 5명의 빈도를 갖습니다 (Zahner & Pauls, 1897). ② '정신장애의 진단 및 통계 편람 제3 개정판(1987)'에서는 넓은 범위를 기준으로 하고 있으며, 좀더 넓혀서 자폐증 및 그와 유사한 전반적 발달장애를 포함할 경우, 인구 10,000명 당 10 ~ 15명(정신장애의 진단 및 통계 편람 제3 개정판,1987), 또는 그 이상(학령기 아동 200명 당 1명 : Volkmar, 1991)으로 추정하고 있습니다. ③ 우리나라도 예외는 아니어서 약 3 ~ 4만명 이상으로 추정하고 있습니다.
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자폐증의 알려진 원인이 있습니까?
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| 1. 유전적 요인(genetic factors) : 몇몇 유전질환(예, PKU, fragile-X-syndrome)에서 자폐증과 연관이 있음이 보고되었습니다. 그 외에 가족력 연구 등에서 보면 자폐아동의 형제에서 빈도가 2∼6%된다는 보고가 있습니다. 이 같은 발생빈도는 일반인구의 50배가 넘는 위험도를 갖습니다. 2. 선천적 요인(congenital factors) : 여러 기질성 뇌질환에서 자폐증상을 나타낸다는 보고들이 많습니다. 또한, 출생 전후의 여러 요인들이 자폐증의 빈도를 증가시키는 것으로 연구되어지고 있습니다. 논란이 많지만 나이 많은 엄마(increased maternal age), 첫째와 4번째 이후 출생아, 임신 초기 후의 출혈, 임신 중의 약물사용, 양수 내의 태변 (meconium in amniotic fluid) 등이 관련이 높은 것을 알려져 있습니다. 3. 신경학적 요인(neurologic factors) : 신경학적 이상은 자폐아동에서 30∼70%의 비율로 보고됩니다. 여기에는 저긴장증, 과긴장증, 자세 이상, 손의 서투른 동작, 불수의 운동성, 병적 반사, 간대성 경련, 침 흘림, 비정상적 사제 및 보행, 손의 이긴장성, 손 떨림, 정서반응과 연관된 안면 마비, 사시 등이 포함됩니다. 이들은 모두 기저핵, 특히 전두엽과 전두부의 일부 혹은 변연계와 밀접히 연관된 부분의 기능 장애 증상들입니다. 따라서 자폐증과 이들 부분의 기능 장애와의 연관성이 논의되고 있습니다(Damasio & Maurer, 1978). 4. 신경 해부학적 요인(neuroanatomical factors) : 해부 병리학적 연구들은 많지 않습니다. 부검소견에서 일관된 결과를 얻지 못하기도 하였고 (Darby, 1976 : Williams et al, 1980), 양성 소견을 얻기도 했습니다(Ritvo et al., 1986; Bauman, 1991). 이들 보고에서 주요 변화는 소뇌, 해마에서 나타나는데 연구 숫자가 제한되기 때문에 아직 확실한 결론을 내리기는 어렵습니다.
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자폐증의 증상을 부모가 조기에 발견할 수 있습니까?
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| 다음과 같은 행동 특성들이 있을 때 자폐증을 의심해 보아야 합니다. 1) 사회관계형성의 장애 : ① 다른 사람의 기분이나 있는 것에 대해 개의치 않습니다. ② 아프거나 다치는 경우와 같이 어려울 때도 도움을 요청하지 않습니다. ③ 따라하지 않습니다. ④ 사회적인 놀이를 하지 않습니다. ⑤ 또래와 어울리지 못합니다. 2) 의사소통의 장애 : ① 말을 하지 않습니다. ② 눈맞춤과 같은 말 이외의 의사소통에 장애가 있습니다. ③ 상상놀이를 하지 못합니다. ④ 언어(억양, 빠르기, 세기 등) 사용에 이상이 있습니다. ⑤ 언어형태의 이상(앵무새와 같이 따라하는 반향어, TV 선전을 혼자서 따라하는 말, "나 과자 먹을래? 와 같이 잘못 쓰는 말 등) ⑥ 다른 사람이 무슨 이야기를 하든지 상관하지 않고 자기 이야기만 하는 등의 대화불능 등을 나타냅니다. 3) 행동이나 관심의 폭이 극도로 제한된 증상 : ① 반복되는 몸놀림(손을 흔들어 댄다, 머리를 찧는다, 몸을 비비꼰다 등). ② 사소한 물건에의 집착(냄새를 맡는다, 바퀴를 돌려댄다, 물건의 겉을 만져댄다). ③ 사소한 변화에도 참지를 못함. ④ 의레히 하는 것에 대해 지나치게 집착(시장에 갈 때 항상 똑같은 길로만 가야 한다). ⑤ 관심의 폭이 극도로 제한됨 등의 모습을 보임. 4) 부수적으로 동반되는 증상들 : ① 지능발달이 저하됩니다 --- 대부분 중등도의 정신 지체 ② 자세나 행동함에서 이상을 보입니다 --- 상동증 (흥분할 때 팔을 흔들거나, 껑충껑충 뛰거나, 찡그리는 모습), 발끝으로 걷는 것, 팔이나 몸의 이상한 자세, 운동조절 능력 저하 등 ③ 자극(sensory input)에 이상한 반응을 보입니다 --- 둔감(아픈 것, 차고 뜨거운 것에 무감각한 반응), 민감(어떤 소리에 이상하게 귀를 막거나, 닿는 것을 싫어함, 어떤 빛이나 냄새를 이상하게 좋아함.) ④ 먹고, 마시고, 자는데 이상합니다 --- 편식이 심하거나, 음료수를 지나치게 마심, 놀래면서 밤에 자주 깸. ⑤ 기분 변화의 이상 --- 기분이 수시로 바뀜, 이유 없이 낄낄 웃거나 운다, 감정을 못느끼는 것 같거나, 두려움이 없어 보임, 별 것 아닌데도 지나치게 두려워 함. ⑥ 자해행동 --- 머리찧기, 손톱이나 손 물어뜯기.
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저희 아기는 생후 27일인데 2주째 되는날 BCG접종을 하러갔다가 황달수치가 12이고 바이러스성 장염으로 설사를 하는 것 같으니 입원시키자고 하시더군요. 그리고 5일후에 퇴원을 하고 다시 병원을 갔더니 이번에는 탈수증상이 있어서 체중이 줄어 다시 재입원을 했습니다. 그리고 며칠후 병원에서 변이 회백색이라서 담즙 분비가 되지 않아서 생긴 증상같으니까 또 초음파 검사를 하자더군요. 그런데 담즙관이 폐쇄된 것으로 의심이 되니까 큰병원에서 재검사를 받으라고 하는데.. 어떻게 하는것이 좋을까요?
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| 설사, 체중감소, 탈수 증상은 치료하여 호전되었을 것입니다. 현재 문제가 되는 것은 황달과 회백색변으로서.. 오늘이 생후 30일 째에 황달이 지속되고 대변이 회백색이면 우선 2가지 병인 1)신생아 간염과 2)담도폐색의 2가지 구별이 매우 중요합니다. 1)은 여러 원인에 의해 신생아기 간염이 오는 경우이고 2)는 간에서 장으로 담즙이 배설되는 담도라는 관이 없어서 생기는 것으로 1)은 그냥 두고 치료하면 되지만 2)는 수술이 필요합니다. 이 두가지의 구별은 초음파, 피검사, 방사선 동위원소 검사등 정밀 검사가 필요하고 때로는 구별이 어려워서 재검사를 하게되는 경우도 있습니다. 만일 2)라면 수술 시기가 생후 2달 이내가 좋으니, 빨리 서둘러 검사를 받도록 하세요. 우선 구별과 감별이 중요한 것이니까 상기 권유대로 하시기바랍니다.
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